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這篇文章介紹了脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）這一遺傳性疾病的相關(guān)信息。SCA是由基因變異引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常在青少年期和中年期發(fā)病。該病可導(dǎo)致機(jī)體各系統(tǒng)產(chǎn)生功能變化，尤其是神經(jīng)病變。SCA有多種亞型，共同的臨床表現(xiàn)包括步履不穩(wěn)、肢體搖晃、動作反應(yīng)遲緩、發(fā)音含糊不清等。文章中還提到了SCA無特殊治療方法，因此需要加強(qiáng)對患者的支持和護(hù)理，以提高患者的生活質(zhì)量。 這篇文章提供了關(guān)于脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的基本信息，幫助人們了解這一遺傳性疾病的病因、臨床表現(xiàn)和治療等方面的知識。對于有相關(guān)癥狀的人，建議及時就醫(yī)并接受專業(yè)醫(yī)生的評估和治療。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是基因變異引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，屬于遺傳性疾病。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是家族遺傳性疾病，多于青少年期和中年期發(fā)病。基因變異導(dǎo)致機(jī)體各系統(tǒng)產(chǎn)生功能變化，尤其引起神經(jīng)病變。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)有多種亞型，共同的臨床表現(xiàn)有步履不穩(wěn)、肢體搖晃、動作反應(yīng)遲緩、發(fā)音含糊不清等。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)無特殊治療方案，主要是對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練，以減輕癥狀，恢復(fù)患者生活能力。該疾病不僅可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，嚴(yán)重者還可影響呼吸、循環(huán)系統(tǒng)功能，導(dǎo)致肺部感染、壓瘡等并發(fā)癥。治療可緩解癥狀，但不能根治。
基本信息
中文名
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
外文名
Spinocerebellar Ataxias
是否傳染病
是
癥狀表現(xiàn)
初期步履不穩(wěn)，肢體搖晃；中期發(fā)音含糊不清，眼球轉(zhuǎn)動不平順，肌肉不協(xié)調(diào)感加重；晚期說話極不清，不能站立
并發(fā)癥
初期步履不穩(wěn)，肢體搖晃
是否遺傳
是
原因
遺傳
多發(fā)人群
中年人
就診科室
- 神經(jīng)內(nèi)科
病因
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性疾病，是基因異常序列發(fā)生突變所致。
癥狀
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)各種亞型癥狀相似，交替重疊，共同的臨床表現(xiàn)如下：
典型表現(xiàn)
- 初期走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差。
- 中期說話時發(fā)音含糊不清，眼球轉(zhuǎn)動不平順，肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無法寫字。
- 晚期無法語言，肢體乏力，不能站立，理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。
其他表現(xiàn)
- 除上訴共同的癥狀外，各亞型存在其各自的特點而形成不同病變。
檢查
- 臨床上以基因檢測為確診手段，其他檢查輔助鑒別診斷。
- 神經(jīng)檢查
- 通過神經(jīng)檢查判斷是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)。
- CT或磁共振成像
- 基因檢測
- 檢測患者是否存在患病基因，可明確診斷及區(qū)分亞型。
診斷
- 醫(yī)生需要通過患者的家族史、典型表現(xiàn)及磁共振成像檢查情況來診斷。
- 家族史及病史
- 患者家族中有脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的患病史，且患者存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)。
- 典型表現(xiàn)
- 步履不穩(wěn)，肢體搖晃、動作反應(yīng)遲緩、發(fā)音含糊不清等。
- CT或磁共振成像
- 顯示小腦和腦干萎縮。
- 基因檢測
- 患者存在患病基因。
鑒別診斷
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)單純從癥狀來看很難診斷，患者出現(xiàn)上訴癥狀需要及時到醫(yī)院就診，在進(jìn)行各項檢查后方可明確診斷。
- 可以結(jié)合神經(jīng)檢查、磁共振成像及基因診斷檢查可以幫助排除其他疾病。
治療
- 目前醫(yī)學(xué)上還沒有特效治療，多通過對癥治療以緩解癥狀。
藥物治療
- 左旋多巴：可緩解強(qiáng)直及其他震顫癥狀。
- 氯苯氨丁酸：可減輕痙攣。
- 金剛烷胺：可改善共濟(jì)失調(diào)。
- 氯硝西泮：共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣首選。
手術(shù)治療
- 可行視丘毀損術(shù)。
理療、康復(fù)及功能鍛煉
- 積極進(jìn)理療及復(fù)健治療，可以恢復(fù)患者生活能力。
危害
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)導(dǎo)致走路不穩(wěn)、肢體搖晃、說話含糊不清等，影響生活、工作。
- 可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，嚴(yán)重者還可影響呼吸、循環(huán)系統(tǒng)功能。
- 導(dǎo)致肺部感染、壓瘡等并發(fā)癥，甚至危及生命。
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是基因遺傳病變，可遺傳給下一代。
預(yù)后
- 目前無有效治療方法，對癥治療不能改變疾病的發(fā)展，故預(yù)后不良。
預(yù)防
- 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)為遺傳性疾病，無有效預(yù)防措施。關(guān)鍵在于孕前檢查。
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